HEMOFİLİ

Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren ömür boyu süren kronik komplike bir pıhtılaşma bozukluğudur.
Hastadaki ana sorun kanamanın durmasındaki gecikmedir. Bu yüzden pıhtılaşma gecikir ve hasta çok kanar. Ciddi organların kanamasıyla veya kan kaybı nedeniyle hasta kaybedilebilir. Hemofili faktör VIII (olguların %80'i), faktör IX (olguların %20'si) ve nadiren faktör XI'in (hemofili C) eksikliği sonucunda oluşan pıhtılaşma bozukluğudur.
Faktör VIII ve IX'un yapımından sorumlu genler X cinsiyet kromozomundadır.
Erkekler XY, kadınlar XX yapısında olduğundan hemofili A ve B sadece erkeklerde (çok nadir olarak kızlarda) görülür. Kadında iki X kromozomu olması ve bunlardan birinin sağlıklı olması protein üretimi için yeterli olacağı için kadınlar hastalığın taşıyıcısıdır. Hemofili sıklığı bütün toplumlarda aşağı yukarı aynıdır.5.000 erkek çocukta bir görülür. Bu durumda Türkiye'deki rakamın 4.000 - 4.500 civarında olması gerekmektedir.

Tipleri

Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A, 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 arasında değişir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %2-5 arasında ise Orta tip hemofili, %0-2 arasında ise Ağır tip hemofili olarak adlandırılır.

Klinik

Faktörün düzeyine göre klinik tablo değişir.
Faktör düzeyi
%0-1 arası olanlar ağır hemofili (olguların %60'ı),
%1-5 arası olanlar orta hemofili (olguların %15'i),
%5-30 arası olanlar hafif hemofili (olguların %25'i) olarak değerlendirilir.

Ağır hemofilide kendiliğinden (spontan) kanamalar görülür. Hafif hemofilide ise sorun cerrahi uygulamalar, travma ve diş çekimi esnasında ortaya çıkar. Hemofilili hasta cerrahi uygulamalar, travma esnasında kanayabildiği gibi, spontan olarak eklem içine kas içine veya beyin içine de kanayabilir.

Tedavi

Hemofili tedavisi dört bölümde ele alınabilir.
1. Kanamaların tedavisi
2. Komplikasyonların tedavisi
3. Kanamanın önlenmesi
4. Gen tedavisi

1. Kanamanın tedavisi:
Kanamanın durması için eksik olan faktörün verilmesi gerekir. Faktör düzeyi kanamanın yerine ve önemine göre %50-100 düzeylerine yükseltilir.
Verilecek miktarı hesaplamak için aşağıdaki formüllerden yararlanılır:
Faktör VIII dozu= İstenilen düzey x 0.5 x hastanın ağırlığı
Faktör IX dozu= İstenilen düzey x 1.0 x hastanın ağırlığı

2. Komplikasyonlar
a. Eklem hastalığı (hemartroz) geliştiğinde tedavi olarak faktör verilir. Önce istirahat, daha sonra fizik tedavi ve hareket verilir. Sorun kronikleşirse cerrahi veya radyoaktif ilaçlarla eklem içi tamir edilir.
b. Hepatit yani mikrobik karaciğer hastalığının önemli olan yönü önlenmesidir. Bunun için hastaların tanı konduktan sonra aşı olmaları çok önemlidir. Bugün kan ürünlerinden elde edilen faktörlerden bulaşma riski çok azalmıştır.
c. İnhibitör faktöre karşı antikor gelişmesi ve bunun sonucunda damardan verilen faktörün etkisini kaybetmesidir. Bu hastalara faktör verildiğinde çok kısa sürede etkisiz kalacağından kanama riski ortadan kalkmamaktadır. Zor olmakla beraber bu hastalar içinde kendi orijinal faktörünün dışında faktörler geliştirilmiş ve büyük oranda kanama riskleri azaltılmıştır. Bunun yanında inhibitör yapımını azaltan immun tolerans tedavileri uygulanmaktadır.

3. Korunma
a. Kanamalardan korunma
b. Doğum öncesi tanı (prenatal tanı)

Hastalığı olanlarda belirli günlerde faktör verilerek spontan kanamaların önüne geçmek mümkündür. Bunun için faktör VIII haftada üç gün, faktör IX haftada iki gün hiçbir yakınma olmadan verilmektedir. Bu şekilde eklem hastalığı belirgin şekilde azaltılmıştır.
Prenatal tanı hastayı ana rahminde belirleme ve eğer durum müsaitse gebeliği sonlandırmadır. Birçok merkezde başarı ile uygulanmaktadır.

von Willebrand Hastalığı

En az hemofili kadar sık olan hastalık son yıllarda hafif olguların da kolayca saptanmasıyla daha sık görülmeye başlamıştır. Bu hastalıkta faktör VIII'in taşınmasından sorumlu olan von Willebrand faktörünün (vWF) eksikliği veya fonksiyonel yetersizliği söz konusudur.
Üç tipi vardır:
Tip 1: vWF'ünün kısmi eksikliğidir.
Tip 2: vWF'ü normal veya normalden düşük, ancak varolan miktarda da fonksiyon bozukluğu vardır. 2A, 2B, 2M ve 2N diye tanımlanan dört alt tipi bulunmaktadır.
Tip 3: vWF'ünün tam eksikliğidir.

Genetik Geçiş
Tip 3 ve 2N otozomal resessif, diğer tipler otozomal dominant olarak taşınır.
Yani hem erkek, hem kızlarda görülebilir.

Klinik
von Willebrand hastalığında kanamalar daha yüzeyeldir. Burun kanaması, kolay morarma, dişeti kanaması ve adet kanamaları ön plandadır.
Tip 3'de ise hemofili gibi derin kanamalar örneğin kas içi, eklem içi, böbrek ve beyin kanamaları olabilir.

Tedavi
Prensipler hemofilideki gibidir. Yani eksiği yerine koymaya dayanır.
Tip 1 de hafif kanamalarda desmopressinden yararlanılır.
Tip 2'nin bazı tiplerinde desmopressin uygun iken, bazılarında (2B) verilmesi zararlıdır.
Tip 3 sadece vWF veya vWF'ünden zengin faktör VIII preparatları ile tedavi edilir.
vardır.